El ser humano tiene 46 cromosomas en cada Célula. A esa composición cromosómica se denomina Careotipo Humano. Dado que los cromosomas son observables con ciertas tinciones, se pueden hacer Cariotipos
¿Cómo se realiza un Cariotipo Humano?
- Se toma una muestra de sangre, célula de piel y se incuban para estimular su mitosis.
- Luego se tratan con Colchina (La cual es un fármaco antimitico que detiene o inhibe la división celular en la metafase) para observar mejor los cromosomas.
- Inmediatamente después se colocan las células en un medio hipotónico para hacerlas reventar por ósmosis y permitir que los cromosomas se distribuyan en la solución.
- Luego de lo cual se fijan y tiñen para poder observarlos.
- Entonces se fotografían y se recortan de la foto.
- Para finalizar, se arma el cariotipo ubicando os cromosomas de acuerdo con su forma y tamaño en pares.
¿Qué es un Síndrome?:
Conjunto de síntomas que se representan juntos y son características de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado, provocado en ocasiones por la concurrencia de más de una enfermedad la cual el médico trata de solucionar.
Tipos de Cariotipos Humanos:
Observa los cariotipos humanos normales de una mujer y de un hombre. En ambos podemos ver que los cromosomas se encuentran dispuestos en 23 pares ordenados de acuerdo con su tamaño, finalizando en los cromosomas sexuales que en la mujer son, (X,X) y en el hombre son (X,Y), denominándose hemicigótico en lugar de homocigoto.
Cualquier variación en ese numero, o en el tamaño del cromosoma, incluso en el orden en que se encuentra su información, puede originar diversas enfermedades, desde síndromes tales como el de Down, hasta la muerte.
Cariotipo Masculino:
Cariotipo Femenino:
Síndromes Originados por Poliploidías:
La Poliplodía se origina por la separación incorrecta (No disyunción) de cromosomas en la anafase de la meiosis, lo que origina carencia de un cromosoma en una célula, mientras que en otras sobran.
Algunos síndromes originados por anomalías cromosómicas son:
Síndrome de Down:
Se relaciona con la no disyunción del cromosoma 21. Se caracteriza por baja estatura, lengua surcada prominente, hendidura palmar transversal, deformidades cardíacas, cabello liso, cara redonda, ojos rasgados..
Síndrome de Klinefelter:
Es causado por la no disyunción del cromosoma XX. Produce un varón con testículos degenerados y características femeninas, tales como desarrollo de busto y caderas.
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Síndromes Originados por Aneuploidía:
Síndrome de Turner:
Debido a la carencia de un cromosoma X, son mujeres de estatura corta, cuello reticulado, a veces retardo mental ligero, ovarios degenerados, caracteres sexuales secundarios femeninos rudimentarios.
A continuación les dejo un pequeño vídeo sobre todo lo hablado acerca del "Cariotipo Humano". Les va hacer muy útil para Ciencias Biológicas 3° Año.
Referencias Bibliográficas:
Irausquín Yaditza. Ciencias Biológicas . Caracas, Venezuela. Editorial Actualidad, 2000. pág 207.
https://www.Biologiageologia4.wordpress.com
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